Dieci malori improvvisi mortali ogni 100mila abitanti in Toscana nell’ultimo anno. Il 25% dei casi – che riguarda donne e uomini con meno di 45 anni – stava facendo attività fisica quando ha avuto il malore fatale. Proprio come Mattia Giani, il calciatore di 26 anni del Castelfiorentino United 1925 che aveva appena terminato un’azione nell’area avversaria quando si è accasciato a terra. Sono i dati che emergono dal progetto Just (acronimo di un’espressione inglese che significa “Morte cardiaca improvvisa giovanile: conoscerla per prevenirla”), finanziato dalla Fondazione Pisa. «Si stima che la rianimazione cardiopolmonare e la disponibilità diffusa di defibrillatori esterni semiautomatici potrebbero prevenire circa un quarto delle morti improvvise pediatriche e giovanili», spiega Michele Emdin, professore di Cardiologia alla Scuola Sant’Anna di Pisa e direttore del dipartimento Cardiotoracico della Fondazione Monasterio.
Il registro informatico
Il progetto Just, portato avanti dal 2022 da Scuola Sant’Anna, Fondazione Monasterio e Università di Pisa, confluisce nel progetto “Torsade”, sostenuto dai professori Iacopo Olivotto ed Elisabetta Cerbai dell’Università di Firenze in un’iniziativa a carattere regionale per l’adozione del registro Just per la morte improvvisa giovanile. L’obiettivo è quello di (provare a) prevenire questo tipo di eventi in Toscana realizzando un registro informatico – il database “Torsade” – che contiene dati genetici, molecolari e clinici dei pazienti deceduti per malore improvviso o rianimati in seguito ad arresto cardio-respiratorio.
Gli esiti degli studi
Il progetto Just, promosso dai professori Emdin, Alberto Giannoni, Claudio Passino, dal dottor Francesco Gentile della Scuola Sant’Anna e della Fondazione Monasterio e Marco Di Paolo dell’Università di Pisa, ha previsto anche l’esecuzione di un’indagine genetica su 39 casi di morte improvvisa giovanile studiati dalla Medicina legale universitaria e l’Asl Toscana nord ovest in collaborazione con la Fondazione pisana delle scienze con una tecnologia che è arrivata a studiare l’intero esoma: da qui emerge che nell’80% di questi casi c’è una patologia cardiaca genetica all’origine del malore. «Questo significa che, al di là della diagnosi che possiamo fare con l’esame istologico classico, con l’esame genetico sul tessuto possiamo arrivare in 7 casi 10 ad avere una diagnosi del difetto, per questo è molto importante fare il riscontro diagnostico», sottolinea il professor Emdin.
La proposta di legge
Per lui, infatti, non si può più aspettare. «È necessario che a livello nazionale si introduca l’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile e giovanile seguendo le proposte di legge Siani, Lacarra, Carè, Serracchiani presentate nelle ultime due legislature. Il riscontro autoptico attualmente è obbligatorio fino all’età di un anno – sottolinea – La legge invece dovrebbe prevedere, secondo la medicina legale moderna e secondo gli esperti del tema, che il riscontro autoptico dovrebbe essere obbligatorio in tutti i casi di morte improvvisa giovanile proprio perché sono quelli in cui la scoperta di un difetto genetico, come la canalopatia e cardiomiopatia, potrebbe servire a salvare altre vite. Quelle di fratelli, sorelle, figli e figlie».
Studenti e screening
Il progetto Just ha consentito di entrare in contatto fino a ora con 700 studenti delle scuole superiori di Pisa e Garfagnana e presto si estenderà a Livorno e all’isola d’Elba. «Il progetto ha portato alla messa a punto di una strategia di intervento basata sulla programmazione della diffusione delle tecniche di rianimazione cardiopolmonare per chi non è medico, alla messa a punto di campagne di prevenzione e, quindi, a screening mirati nelle scuole superiori – spiega il professor Giannoni – Ecco, nel 10% dei casi sono state evidenziate anomalie che hanno condotto all’esecuzione di esami di II e III livello come ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca e test genetici».
Occhio alle patologie
Secondo quanto spiegato dal professor Emdin, la displasia aritmogena del ventricolo destro e la sindrome del Qt lungo sono le cause aritmiche più comuni di morte cardiaca improvvisa tra i giovani. «Screening e prevenzione sono sempre più fondamentali», conclude.
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